Cyclopia : ce que vous devez savoir sur cette maladie rare

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Cyclopia : ce que vous devez savoir sur cette maladie rare
Cyclopia : ce que vous devez savoir sur cette maladie rare
Anonim

Le mot cyclopie vient du nom grec "Cyclopes". Les cyclopes étaient des créatures mythiques qui n'avaient chacune qu'un seul œil, situé au centre de leur front. La cyclopie fait référence à une maladie très rare où un bébé naît avec un seul œil. Cela est dû au développement atypique du cerveau qui se produit pendant la grossesse.

Cyclopia est très rare et ne touche qu'une naissance sur 40 000 à 95 000. D'autres problèmes physiques importants l'accompagnent souvent. C'est, tragiquement, toujours fatal.

En savoir plus sur la cyclopie.

Qu'est-ce qui cause la cyclopie ?

Cyclopia, ou avoir un seul œil, est un symptôme associé à une affection cérébrale appelée holoprosencéphalie alobar. Il se développe pendant les premières parties de la grossesse, généralement au cours du premier mois de gestation. Dans un embryon typique, c'est le moment où le cerveau se divise en deux hémisphères. Dans le cas d'un embryon atteint de cyclopie, le cerveau ne se divise pas comme il le devrait. De plus, le reste de la tête et du visage ne se développe généralement pas.

Les embryons atteints de cyclopie ont une apparence faciale inhabituelle. Comme le visage n'est pas divisé uniformément, les traits ne sont pas typiques. L'effet le plus notable de la condition est le développement atypique des yeux. Au lieu de deux yeux placés sur les côtés opposés de la ligne médiane du visage, les embryons atteints de cyclopie ne peuvent développer qu'un seul œil au milieu du visage. Alternativement, il peut y avoir deux globes oculaires dans une seule prise.

Les autres différences faciales dues à la cyclopie incluent:

  • Pas de nez
  • Une trompe tubulaire au lieu d'un nez
  • Déplacement du nez ou de la trompe, soit au-dessus de l'orbite, soit à l'arrière du crâne
  • Fente palatine
  • Fente labiale
  • Petit crâne

Dans certains cas, la cyclopie et l'holoprosencéphalie sont présentes avec d'autres syndromes génétiques qui causent des problèmes supplémentaires à mesure que l'embryon se développe. Malheureusement, la cyclopie entraîne des problèmes physiques si graves qu'elle est incompatible avec la vie. La plupart des bébés atteints de la maladie sont mort-nés ou décèdent peu de temps après la naissance. Il n'y a aucun cas de bébés atteints de cyclopie vivant plus de six mois après la naissance.

Autres formes d'holoprosencéphalie

L'holoproencéphalie alobar est la forme la plus grave de la maladie, mais ce n'est pas le seul type. D'autres variantes incluent: ‌

Holoproencéphalie semi-lobaire. Dans cette condition, les côtés gauche et droit du cerveau sont fusionnés le long des lobes frontal et pariétal. La condition se traduit par des traits du visage tels qu'un nez aplati, une narine, une fente labiale médiane ou bilatérale ou une fente palatine.

Holoproencéphalie lobaire. Il y a plus de division du cerveau, mais les hémisphères cérébraux sont fusionnés dans le cortex frontal. Cela peut provoquer une fente labiale bilatérale, des yeux rapprochés ou un nez déprimé. Les fonctionnalités peuvent ne pas être affectées.

Variante interhémisphérique moyenne Une partie médiane du cerveau est fusionnée. Cela pourrait entraîner des yeux rapprochés, un nez déprimé et étroit. Il se peut également qu'il n'y ait aucune différence faciale.

Il existe des problèmes de santé qui peuvent accompagner l'holoprosencéphalie, bien que tous les enfants n'aient pas le même ensemble de problèmes. Certains des problèmes qui pourraient survenir incluent:

  • Saisies
  • Hydrocéphalie (liquide sur le cerveau)
  • Défauts du tube neural
  • Dysfonctionnement hypophysaire
  • Petite taille
  • Difficultés alimentaires
  • Problèmes cardiaques et pulmonaires
  • Retard de développement et déficience intellectuelle

L'espérance de vie des enfants atteints d'holoprosencéphalie dépend de la gravité de la maladie. Dans certains cas, les enfants ont d'autres problèmes de santé qui suscitent des inquiétudes importantes. Dans d'autres cas, les enfants peuvent n'avoir que des handicaps légers et aucune limitation physique.

Qui est à risque de cyclopie ?

Être né avec une cyclopie est très rare. Les experts estiment que la majorité des grossesses au cours desquelles l'embryon développe une cyclopie se terminent par une fausse couche. Il n'y a rien que les futurs parents aient fait de mal pour provoquer l'holoprosencéphalie, et il n'y a rien qu'ils auraient pu faire pour l'empêcher. Aucun facteur de risque connu ne rend un embryon plus à risque de cyclopie ou de toute autre forme d'holoprosencéphalie.

Comment la cyclopie est-elle détectée ?

Dans certains cas, les médecins peuvent repérer les symptômes de la cyclopie lors d'une échographie pendant la grossesse. Dans les formes moins graves d'holoprosencéphalie, la condition peut ne pas être perceptible avant la naissance ou plus tard. Certains enfants nés avec les formes les plus bénignes d'holoprosencéphalie ont des retards de développement qui ne se manifestent pas immédiatement.

Les enfants atteints d'holoprosencéphalie moins grave peuvent avoir besoin de subir des tests pour découvrir la nature de la maladie. Ils pourraient avoir besoin d'une combinaison de scintigraphies cérébrales et de tests génétiques pour obtenir un diagnostic final. La maladie est incurable, mais les enfants peuvent obtenir de l'aide pour tous les besoins particuliers qu'ils pourraient avoir.

Apprendre que votre grossesse peut entraîner une mortinaissance ou que votre enfant risque de graves problèmes est déchirant. Si vous soupçonnez que votre bébé pourrait avoir une forme d'holoprosencéphalie, vous devriez en parler avec votre médecin. Ils peuvent recommander des conseils et un soutien médical pour vous et votre famille.

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