2024 Auteur: Kevin Dyson | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 23:32
De nouveaux tests, y compris des kits à domicile, permettent désormais plus facilement que jamais de connaître vos chances d'avoir un bébé atteint d'une maladie génétique avant de tomber enceinte.
Les médecins recommandent généralement des tests génétiques si vous ou votre partenaire avez un risque plus élevé de transmettre certaines maladies, comme la fibrose kystique. Et grâce à ces tests de dépistage, le nombre de personnes atteintes de certains troubles, comme la maladie de Tay-Sachs, a considérablement diminué.
Mais que se passe-t-il si vous n'êtes pas à haut risque ? Faut-il vérifier ses gènes avant de tomber enceinte ? Votre médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à décider.
Comment fonctionnent les tests génétiques
De nombreuses maladies génétiques surviennent lorsqu'une personne possède deux mauvaises copies d'un gène, une de chaque parent. Si vous n'avez qu'une seule copie défectueuse, vous n'aurez pas de symptômes de la maladie, mais vous en êtes un "porteur". Votre bébé naîtra avec la maladie uniquement si vous et votre partenaire lui transmettez le mauvais gène.
Pour tester si vous êtes porteuse d'une maladie génétique, votre médecin prélève un petit échantillon de votre salive ou de votre sang lors d'un bilan de santé avant de tomber enceinte. Ils enverront les échantillons à un laboratoire pour les tests. Si vous utilisez un kit à domicile, vous prélèverez l'échantillon et l'enverrez vous-même à un laboratoire.
Les tests examinent de près votre ADN à la recherche de gènes liés à certaines maladies. Les tests de dépistage standard vérifient:
- Mucoviscidose
- Syndrome de l'X fragile
- Troubles sanguins comme la drépanocytose
- Maladie de Tay-Sachs
- Amyotrophie spinale
Des tests plus récents, appelés dépistages élargis des porteurs génétiques, peuvent également détecter des gènes défectueux pour plus de 400 autres troubles, dont certains sont rares et ont peu de traitements.
Qui a besoin d'un dépistage ?
Si vous ou votre partenaire avez une maladie génétique qui sévit dans la famille, votre médecin vous recommandera probablement à tous les deux de passer un test génétique. Ils peuvent également suggérer des tests si vous appartenez à un groupe ethnique à haut risque de certaines maladies génétiques, telles que:
- Juif ashkénaze (maladie de Tay-Sachs et autres)
- Afro-américain (drépanocytose)
- Méditerranée et Asie du Sud-Est (thalassémie)
Si vous ne faites pas partie de l'un de ces groupes, réfléchissez à ce que les résultats d'un dépistage pourraient signifier pour vous avant de décider d'en obtenir un.
Avantages et inconvénients des tests génétiques
Un test avant d'être enceinte ne peut pas vous dire sans aucun doute si votre enfant aura un trouble. Les résultats d'un test de dépistage génétique aident uniquement les médecins à prédire avec plus de précision vos chances de transmettre des gènes problématiques à vos enfants.
Certains des avantages des tests génétiques sont:
Trouve des problèmes inconnus. Bon nombre des gènes défectueux que ces tests détectent ne sont pas liés à votre race, votre origine ethnique ou vos antécédents familiaux. Vous ne saurez peut-être jamais que vous ou votre partenaire les portez. Si vous connaissez votre risque, vous pouvez prendre des décisions éclairées concernant votre famille.
Fournit des réponses sur vos antécédents familiaux. Les résultats peuvent vous aider à déterminer si vous faites partie d'un groupe à haut risque, surtout si vous ne connaissez pas vos antécédents familiaux ou si vous venez d'un milieu multiethnique.
Le test est simple. Prélever un échantillon de sang ou de salive avant d'être enceinte est rapide et sans danger.
Quelques inconvénients:
Les résultats peuvent être incorrects. Aucun test n'est fiable à 100 %. Le vôtre pourrait dire que vous n'êtes pas porteur d'un gène alors que vous l'êtes vraiment. D'un autre côté, très rarement, un résultat pourrait indiquer que vous êtes porteur d'un gène défectueux alors que ce n'est pas le cas. Ces résultats incorrects, ou la possibilité que vos tests soient erronés, peuvent être stressants lorsque vous décidez d'avoir un bébé.
Vous ne pouvez pas toujours savoir comment les gènes affecteront votre bébé. Même si vous savez qu'il y a une chance que votre enfant hérite de gènes défectueux, vous ne pourrez peut-être pas le dire s'ils présentent des symptômes de la maladie, quelle en sera la gravité ou s'ils s'aggravent avec le temps, selon la maladie.
Quoi d'autre à considérer
Les tests de dépistage génétique peuvent donner des informations importantes, mais ils ne conviennent pas à tout le monde. Réfléchissez bien avant de prendre votre décision:
Comment les résultats pourraient-ils m'affecter ? Connaître vos chances de transmettre une maladie génétique vous rendra-t-il plus ou moins inquiet pendant la grossesse ?
Comment les résultats pourraient-ils affecter ma famille ? Partager (ou ne pas partager) vos résultats avec les membres de votre famille qui pourraient également être concernés par l'information pourrait provoquer des tensions.
Quelles seront mes prochaines étapes ? Réfléchissez à la manière dont vous pourriez gérer l'annonce de vos résultats. Il peut être utile de parler avec un conseiller en génétique, qui peut vous aider à réfléchir aux possibilités et aux options qui s'offrent à vous. Demandez conseil à votre médecin.
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