Test PCU pour la phénylcétonurie : objectif, procédure, résultats

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Test PCU pour la phénylcétonurie : objectif, procédure, résultats
Test PCU pour la phénylcétonurie : objectif, procédure, résultats
Anonim

Votre nouveau-né semble parfait. Ils ont 10 doigts et orteils et ont déjà un bon appétit. Mais même les bébés qui ont l'air en bonne santé peuvent avoir des problèmes que vous ne pouvez pas voir. Un simple test sanguin recherche des maladies rares, y compris la phénylcétonurie (PCU), qui peuvent nuire au cerveau en croissance de votre bébé.

PCU est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme - la façon dont votre corps transforme les aliments en énergie. Les bébés atteints de PCU ne peuvent pas fabriquer une enzyme nécessaire pour décomposer la phénylalanine (Phe) - un acide aminé présent dans les protéines. Les acides aminés régulent presque tous les processus métaboliques du corps humain. Si la Phe s'accumule dans le sang, elle cause des dommages.

Chaque bébé aux États-Unis est testé pour la PCU dans le cadre de dépistages néonatals qui vérifient également de nombreuses autres conditions.

Il n'y a pas de remède. Mais avec un traitement, votre bébé peut devenir un adulte en bonne santé.

Quand et comment le test est-il effectué ?

Un travailleur de la santé à l'hôpital prélèvera un échantillon de sang au plus tôt 24 heures après la naissance de votre bébé. Si vous avez accouché en dehors d'un hôpital, amenez votre bébé chez un médecin dans un jour ou deux pour obtenir tous les dépistages néonatals.

Habituellement, le sang est prélevé par une piqûre dans le talon de votre nouveau-né. Il est mis sur un papier spécial et envoyé à un laboratoire. Le médecin de votre bébé partagera les résultats avec vous.

Que signifient les résultats ?

Le test mesure la quantité de Phe dans le sang de votre bébé.

Un niveau normal est inférieur à 2 milligrammes par décilitre (mg/dL). Plus de 4 mg/dL est considéré comme élevé. Même si les résultats de votre bébé ne se situent pas dans cette fourchette, cela ne signifie pas nécessairement qu'il est atteint de PCU. Cela signifie qu'ils ont besoin de plus de tests pour le savoir avec certitude.

Si votre bébé est prématuré, il pourrait avoir ce qu'on appelle un "faux positif" parce que l'enzyme qui décompose la Phe n'est pas encore complètement développée.

Ils pourraient obtenir un "faux négatif" s'ils ne mangent pas (qu'ils soient allaités ou nourris au biberon), vomissent ou si le test a été fait trop tôt, ils sont nés.

Pourquoi le test est-il si important ?

Si la PCU n'est pas diagnostiquée et traitée immédiatement, elle peut entraîner des problèmes durables, notamment:

  • Retards de développement
  • QI inférieur
  • Troubles de l'humeur
  • Hyperactivité
  • Déficience intellectuelle sévère

Comment est-il traité ?

Si votre enfant est atteint de PCU, il doit suivre un régime spécial à vie, pauvre en Phe. Vous devriez les commencer dès que possible, idéalement dans la semaine ou les 10 jours suivant la naissance.

Votre bébé recevra une préparation pour nourrissons sans Phe. Ils peuvent aussi avoir du lait maternel.

Certains enfants ont besoin d'un régime plus strict que d'autres. Un diététicien spécialisé dans la PCU peut élaborer un plan d'alimentation spécifique à votre enfant afin qu'il grandisse et s'épanouisse.

Votre enfant devra probablement manger des portions soigneusement mesurées de fruits, de légumes, de céréales, de pain et de pâtes à faible teneur en protéines.

Les aliments avec des niveaux plus élevés de Phe sont généralement interdits. Ceux-ci incluent:

  • Laiterie
  • Œufs
  • Viande, volaille et poisson
  • Noix
  • Haricots
  • Aliments ou boissons avec l'édulcorant artificiel aspartame

Étant donné que le régime alimentaire de votre enfant est limité, il devra boire une formule spéciale contenant des protéines (moins la Phe) et d'autres nutriments dont il a besoin.

Des tests sanguins réguliers et des visites chez le médecin aident à montrer si le régime fonctionne.

Certaines personnes prennent un médicament qui aide à traiter la Phe, comme la sapopterine (Kuvan). Il est plus susceptible de fonctionner chez les personnes atteintes de formes légères ou spéciales de PCU. Votre enfant continuera son plan de repas spécial, mais il peut avoir un peu plus de liberté pendant qu'il prend ses médicaments.

Le contrôle des niveaux de phénylcétonurie est un processus qui dure toute la vie. Les adultes présentant des concentrations élevées incontrôlées de PCU peuvent être traités avec le médicament pegvaliase-pqpz (Palynziq) pour aider à réduire les niveaux.

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