Maladie de Huntington : causes, symptômes, traitement

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Maladie de Huntington : causes, symptômes, traitement
Maladie de Huntington : causes, symptômes, traitement
Anonim

Qu'est-ce que la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington (MH) est une maladie héréditaire et mortelle qui provoque la dégradation des cellules nerveuses du cerveau. Cela affaiblit les capacités physiques et mentales et empire avec le temps. Il n'y a pas de remède. Si elle commence tôt dans la vie, on l'appelle la maladie de Huntington juvénile.

Un diagnostic de la maladie de Huntington peut être un choc. Il y a beaucoup à encaisser.

Mais faire appel à un système de soutien, tel qu'un travailleur social, un thérapeute ou un groupe de soutien, peut rendre le voyage un peu moins intimidant. Avec l'aide d'une équipe de soins de santé, les personnes atteintes de la maladie de Huntington peuvent vivre de façon autonome pendant de nombreuses années.

Symptômes de la maladie de Huntington

Bien que les symptômes puissent apparaître pour la première fois au milieu de la vie, la maladie de Huntington peut toucher n'importe qui, de l'enfance à un âge avancé. Les symptômes apparaissent souvent pour la première fois lorsque les gens sont dans la trentaine ou la quarantaine. En 10 à 25 ans, la maladie tue progressivement les cellules nerveuses du cerveau. Cela affecte le corps, l'esprit et les émotions. Si les symptômes commencent avant l'âge de 20 ans, on parle de maladie de Huntington juvénile et cela peut s'aggraver plus rapidement.

Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Et le stress ou l'excitation peuvent aggraver les symptômes.

Certains symptômes sont plus faciles à repérer que d'autres. Des mouvements anormaux peuvent être la première chose que vous remarquez. La perte de poids peut être une préoccupation à toutes les étapes.

Les symptômes de la maladie de Huntington ont tendance à se développer par étapes.

Symptômes précoces

Les changements peuvent être assez subtils au début, ce qui permet de continuer à conduire et à travailler. Vous aurez peut-être besoin d'un peu d'aide supplémentaire.

Les premiers symptômes courants incluent:

Difficulté à apprendre de nouvelles choses

Difficulté à prendre des décisions

La mémoire s'effondre

Sautes d'humeur

Maladresse

Mouvements oculaires lents ou anormaux

Problèmes musculaires (dystonie)

Troubles du sommeil (insomnie)

Perte d'énergie et fatigue

Symptômes au stade intermédiaire

Avec le temps, les symptômes commencent à interférer davantage avec votre vie quotidienne. Par exemple, vous pourriez commencer à laisser tomber des objets ou à tomber. Ou vous pouvez avoir du mal à parler ou à avaler.

Rester organisé peut être difficile. Et les changements émotionnels peuvent exercer une pression sur les relations.

Les symptômes courants du stade intermédiaire incluent:

Mouvements de secousses incontrôlées (chorée)

Problèmes de marche

Confusion

Perte de mémoire

Changements de personnalité

Changements de discours

Déclin des capacités de réflexion

Problèmes de déglutition

Problèmes respiratoires

Pensées de mort, de mourir ou de suicide

Perte de poids

Développement d'un trouble obsessionnel-compulsif (TOC), d'un trouble bipolaire ou d'une manie

Symptômes à un stade avancé

À ce stade, les personnes atteintes de la maladie de Huntington doivent dépendre des autres pour leurs soins. Il n'est pas possible de marcher et de parler. Très probablement, vous serez toujours conscient des êtres chers qui vous entourent. Les mouvements agités peuvent devenir graves ou s'atténuer.

Symptômes de la maladie de Huntington juvénile

Chez les enfants ou les adolescents, la maladie de Huntington peut progresser plus rapidement et provoquer des symptômes tels que:

Marche raide ou maladroite

Augmentation de la maladresse

Changements de discours

Trouble d'attention

Baisse soudaine des performances scolaires

Problèmes de comportement

Tremblements

Saisies

Diagnostiquer la maladie de Huntington

Les antécédents familiaux jouent un rôle majeur dans le diagnostic. Votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents médicaux et vous fera passer un examen physique. Si vous et votre médecin soupçonnez la maladie de Huntington, un neurologue effectuera d'autres tests.

Un neurologue peut tester:

Réflexes

Force musculaire

Équilibre

Sens du toucher

Vision

Audience

Humeur et état mental

Mémoire

Raisonnement

Compétences de réflexion

Discours

Traitement et remèdes maison pour la maladie de Huntington

Pour l'instant, traiter la maladie de Huntington implique de gérer les symptômes:

Les médicaments peuvent aider à contrôler les mouvements agités. Votre médecin peut travailler en étroite collaboration avec vous pour gérer tout effet secondaire et changer de médicament, si nécessaire.

Certains médicaments antipsychotiques ont un effet secondaire qui contrôle les mouvements et ont été utiles pour certaines personnes.

Les antidépresseurs peuvent également aider à lutter contre le trouble obsessionnel-compulsif.

Les médicaments stabilisateurs de l'humeur peuvent soulager les symptômes des troubles de l'humeur, mais peuvent provoquer d'autres effets secondaires.

L'orthophonie peut être utile pour tout problème d'élocution ou de déglutition.

L'ergothérapie ou la physiothérapie peuvent vous aider à mieux contrôler vos mouvements. Et les dispositifs d'assistance tels que les mains courantes peuvent vous aider à gérer l'évolution de vos capacités physiques.

Le soutien nutritionnel va de l'utilisation d'ustensiles spéciaux à la concentration sur des aliments riches en nutriments, en passant par l'alimentation par sonde aux stades ultérieurs.

L'exercice peut être très utile. Les personnes atteintes de la maladie de Huntington qui restent aussi en forme et actives que possible s'en sortent mieux que celles qui ne le sont pas.

La psychothérapie peut vous apprendre à gérer les changements dans vos émotions et votre façon de penser. Des stratégies telles que la décomposition des tâches en étapes plus simples peuvent grandement contribuer à faciliter ces changements pour vous et votre famille.

Les membres de la famille peuvent aider en faisant quelques changements à la maison:

Servez des repas supplémentaires et ajoutez des suppléments riches en calories pour vous aider à maintenir un poids santé.

Limiter les distractions pendant les repas.

Choisissez des aliments plus faciles à mastiquer et à avaler.

Utilisez des fourchettes et autres ustensiles conçus pour les personnes à motricité réduite.

Utilisez des tasses couvertes avec des pailles ou des becs verseurs.

Gardez une routine régulière.

Utilisez des rappels téléphoniques ou informatiques pour les tâches.

Gardez une vie aussi calme, simple et peu stressante que possible.

Pour les enfants, travaillez avec le conseiller scolaire pour élaborer un plan d'éducation.

Voir des amis et maintenir autant que possible les interactions sociales.

Ajoutez des rampes pour fauteuils roulants et des ascenseurs à la maison si possible.

Ajouter des barres de sécurité dans les salles de bains, à côté du lit et dans les escaliers.

Utilisez des lumières à commande vocale et d'autres fonctionnalités de maison "intelligentes".

Utilisez des programmes vocaux électroniques ou des tableaux d'images pour faciliter la communication.

Causes de la maladie de Huntington

En 1993, des chercheurs ont découvert le gène responsable de la maladie de Huntington. Tout le monde est porteur du gène MH, mais dans certaines familles, une copie anormale du gène est transmise de parent à enfant. Si vous avez un parent atteint de la maladie de Huntington, vous avez 50 % de chances d'avoir le gène et de développer la maladie.

Aussi:

Les hommes et les femmes sont également susceptibles d'hériter du gène anormal.

Si vous n'avez pas le gène anormal, vous ne pouvez pas attraper la maladie de Huntington ni la transmettre à vos enfants.

La maladie ne saute pas les générations.

Si vous ou des membres de votre famille envisagez de subir un test de dépistage de la maladie de Huntington, il est conseillé d'obtenir d'abord un conseil génétique professionnel. Les conseillers peuvent aider à expliquer à quoi s'attendre des résultats du test.

Grâce aux connaissances sur le gène MH, les scientifiques ont pu en apprendre beaucoup sur la façon dont la maladie affecte le cerveau. Plus important encore, cette découverte pourrait aider à ouvrir la voie à de futurs traitements.

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