2024 Auteur: Kevin Dyson | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 23:32
Qu'est-ce que la sclérose tubéreuse ?
Si vous êtes atteint du complexe de la sclérose tubéreuse (TSC), vos cellules n'arrêtent pas de se diviser quand elles le devraient. Cela signifie que vous avez des tumeurs dans de nombreux endroits de votre corps. Ils ne sont pas cancéreux, mais ils peuvent causer des problèmes là où ils se développent. Il existe des traitements disponibles qui peuvent réduire les tumeurs et vous rendre plus confortable.
Chaque cas est différent. Vous pourriez avoir du TSC dans certaines parties de votre corps, et le TSC pourrait affecter quelqu'un d'autre différemment. Les tumeurs peuvent ressembler à des plaques épaisses ou légères sur votre peau, et si elles se trouvent dans vos poumons, elles peuvent causer des problèmes respiratoires.
Les traitements peuvent vous aider à gérer vos symptômes et à mener une vie indépendante.
Entre 1 million et 2 millions de personnes dans le monde souffrent de cette maladie.
Causes
Vous obtenez TSC à cause d'un problème dans vos gènes. Pour la plupart des gens, cela est causé par des changements qui se sont produits lorsque vos cellules se sont réunies pour la première fois ou lorsque vous n'étiez qu'un embryon.
Environ un tiers des personnes héritent du TSC d'un parent. Si l'un de vos parents l'a, vous avez 50 % de chances de l'attraper.
Symptômes
Les symptômes apparaissent généralement tôt, peu après la naissance. Mais ils peuvent aussi apparaître plus tard dans la vie.
Vos symptômes dépendent du nombre de tumeurs que vous avez, de leur taille et de leur emplacement. Lorsque vous avez TSC, tout cela peut changer tout au long de votre vie.
Les tumeurs dans un rein peuvent l'empêcher de fonctionner comme il se doit. Ils peuvent également provoquer des saignements à l'intérieur de votre corps ou une hypertension artérielle.
Les tumeurs du cœur surviennent généralement lorsque vous êtes jeune et elles rétrécissent avec le temps. Mais ils peuvent bloquer la circulation sanguine ou causer des problèmes de rythme cardiaque.
Les tumeurs pulmonaires peuvent vous essouffler, même après un exercice léger. Ils peuvent également provoquer une toux ou un collapsus pulmonaire.
Les tumeurs cérébrales peuvent causer:
- Convulsions, qui peuvent être légères au début
- Changements de comportement, tels que crises de colère, anxiété ou problèmes de sommeil
- Nausées ou maux de tête
- Problèmes tels que l'autisme et les retards de développement
Les tumeurs dans vos yeux peuvent vous faire voir double ou vous donner une vision floue.
À d'autres endroits de votre corps, vous pouvez avoir des plaques de peau de couleur différente et des excroissances sombres ou claires qui peuvent ressembler à des verrues.
Dans votre bouche, la sclérose tubéreuse peut fragiliser l'émail de vos dents ou faire grossir vos gencives.
Obtenir un diagnostic
Avec tant de symptômes différents, diagnostiquer cette maladie peut être délicat.
Votre médecin discutera avec vous avant de faire tout test, en vous posant des questions telles que:
- Qu'avez-vous remarqué qui vous a amené ici aujourd'hui ? Quand a-t-il commencé ?
- Avez-vous eu des convulsions ? Si oui, que se passe-t-il ? Combien de temps durent-ils? À quelle fréquence ?
- À quelle fréquence avez-vous des maux de tête ? À quel point sont-ils mauvais ?
- Quelqu'un d'autre dans votre famille a-t-il des convulsions ou de l'épilepsie ?
- Est-ce qu'un membre de votre famille est atteint de TSC ?
Votre médecin peut vérifier vos yeux et votre peau, et vous demander de passer des tests d'imagerie. Ceux-ci peuvent inclure:
- Un scanner. Cette série de radiographies crée des images détaillées de votre corps pour vérifier les tumeurs et autres changements liés à la maladie.
- Une IRM. Cela donne une image plus détaillée que CT. Une IRM peut montrer comment le sang et le liquide céphalo-rachidien circulent et peut aider à identifier les emplacements des tumeurs et d'autres changements. Le médecin peut injecter un colorant pour rendre certains types de tissus différents sur l'image. Cela les aide à voir les changements plus rapidement et plus clairement.
- Un échocardiogramme est une échographie du cœur. Il montre des tumeurs et d'autres changements dans le cœur.
- Les tests génétiques, effectués à partir d'un échantillon de sang, peuvent également confirmer que vous êtes atteint de TSC.
Questions pour votre médecin
- À quelle vitesse les tumeurs peuvent-elles se développer ?
- Comment les tumeurs provoquent-elles les symptômes ?
- Comment mes symptômes peuvent-ils évoluer avec le temps ?
- Quels traitements sont disponibles ? Quelles sont les complications possibles de ces traitements ?
- Quand dois-je aller aux urgences ?
- Est-ce que le reste de ma famille devrait être testé ?
- Si j'ai un autre bébé (ou si mon enfant a un enfant), quelles sont les chances que le bébé soit atteint de TSC ?
- Existe-t-il un réseau de soutien local pour les familles touchées par cette condition ?
Traitement
Votre traitement dépendra de votre cas particulier. Les médecins ciblent les endroits où les tumeurs se développent.
Si la TSC affecte vos reins, les médecins peuvent être en mesure de bloquer ou de réduire le flux sanguin vers les tumeurs rénales, ou de vous prescrire des médicaments pour aider à les réduire. Vous pourriez avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour enlever les tumeurs. À un moment donné, vous pourriez également avoir besoin d'une dialyse ou d'une greffe de rein.
Si vous avez des tumeurs au cerveau, les médicaments peuvent parfois les réduire ou les chirurgiens peuvent les enlever.
Le médicament Afinitor (évérolimus) est également approuvé par la FDA pour traiter des types spécifiques de tumeurs cérébrales et rénales causées par la STB.
Quand un enfant souffrant de crises d'épilepsie est traité, cela aide son cerveau à se développer et il peut mieux apprendre.
Certaines personnes souffrant de problèmes pulmonaires dus au STB prennent le médicament sirolimus, qui agit sur votre système immunitaire.
Le traitement au laser (dermabrasion) peut aider à "rénover" ou à lisser votre peau avant que les tumeurs ne grossissent.
Prendre soin de soi
Avoir une maladie comme le TSC peut être difficile, alors trouvez des moyens de réduire votre stress et continuez à faire les choses que vous aimez. Si votre enfant a TSC, rappelez-vous qu'il est encore un petit. Laissez-les être un enfant.
Portez une attention particulière aux changements dans votre corps et parlez-en à votre médecin. Continuez votre traitement et rendez visite régulièrement à votre médecin, informez-le de tout ce qui vous préoccupe.
Parlez avec votre famille et vos amis de la maladie. Ils voudront savoir comment ils peuvent vous aider. Demandez-leur ce dont vous avez besoin, car ils ne savent peut-être pas ce qui vous est le plus utile.
Rejoindre un groupe de soutien peut vous aider à mieux gérer. Entendre d'autres personnes et familles qui font face à des défis similaires peut vous aider à comprendre ce qui se passe et vous faire sentir connecté. Ils peuvent également offrir des conseils pour gérer les symptômes.
Si vous vous sentez dépassé ou déprimé, demandez à votre médecin s'il peut vous recommander un thérapeute ou un conseiller qui pourra vous aider.
À quoi s'attendre
Bien qu'il n'y ait pas de remède contre le TSC, vos médecins peuvent vous aider à éviter les problèmes.
Avec les bons traitements, la plupart des personnes atteintes de TSC peuvent s'attendre à une durée de vie normale. Beaucoup ont une vie active, productive et indépendante.
Obtenir de l'aide
L'Organisation nationale pour les maladies rares ou la Tuberous Sclerosis Alliance peuvent vous aider à trouver une clinique TSC et un groupe de soutien en ligne ou local.
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