Trisomie 13 : symptômes, diagnostic, traitement

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Trisomie 13 : symptômes, diagnostic, traitement
Trisomie 13 : symptômes, diagnostic, traitement
Anonim

Il peut être extrêmement difficile d'apprendre que votre bébé à naître est atteint de trisomie 13, également connue sous le nom de syndrome de Patau. Vous avez probablement beaucoup de questions sur ce qui l'a causé et s'il peut ou non être traité.

Mais il vaut mieux que vous sachiez tout ce que vous pouvez sur cette anomalie chromosomique le plus tôt possible dans votre grossesse. De cette façon, vous pouvez discuter de toutes vos options avec votre médecin et déterminer ce qui est le mieux pour vous et votre bébé.

Qu'est-ce que la Trisomie 13 ?

La trisomie 13 est une maladie génétique que votre bébé contracte lorsqu'il a un 13ème chromosome supplémentaire. En d'autres termes, ils ont trois copies de leur chromosome 13 alors qu'ils ne devraient en avoir que deux. Cela se produit lorsque les cellules se divisent anormalement pendant la reproduction et créent du matériel génétique supplémentaire sur le chromosome 13.

Le chromosome supplémentaire peut provenir de l'ovule ou du sperme, mais les médecins pensent que les chances qu'une femme ait un bébé avec une anomalie chromosomique augmentent après l'âge de 35 ans.

Le 13e chromosome supplémentaire provoque de graves problèmes mentaux et physiques. Malheureusement, la plupart des bébés nés avec ne vivent pas au-delà de leur premier mois ou année. Mais certains peuvent survivre pendant des années.

C'est parce qu'il existe deux types différents de trisomie 13. Les bébés peuvent avoir trois copies du chromosome numéro 13 dans toutes leurs cellules, ou seulement dans certaines d'entre elles. Les symptômes dépendent du nombre de cellules possédant le chromosome supplémentaire.

Comment est-il diagnostiqué ?

Votre médecin peut détecter des signes physiques de trisomie 13 lors de vos échographies fœtales de routine du premier trimestre. Ou il pourrait apparaître dans des tests tels que le dépistage de l'ADN sans cellule (NIPT) ou le PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse).

Ce sont tous des tests de dépistage, ce qui signifie qu'ils ne peuvent pas dire à votre médecin si votre bébé a définitivement la trisomie 13. Ils avertissent seulement votre médecin que votre bébé est plus susceptible d'avoir la trisomie 13 et que vous avez besoin de plus de tests pour le confirmer.

Votre médecin vous recommandera probablement de subir un prélèvement de villosités choriales (CVS) ou une amniocentèse pour être sûr à 100 %.

Défauts congénitaux

Les bébés nés avec la trisomie 13 ont souvent un faible poids à la naissance. Ils ont généralement des problèmes de structure cérébrale, qui peuvent également affecter le développement de leur visage. Un bébé atteint de trisomie 13 peut avoir les yeux rapprochés et un nez ou des narines sous-développés et une fente labiale ou palatine.

Les autres malformations congénitales de la trisomie 13 incluent:

  • Mains serrées
  • Fente labiale ou palatine
  • Doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie)
  • Hernies
  • Problèmes de reins, de poignets ou de cuir chevelu
  • Oreilles basses
  • Petite tête (microcéphalie)
  • Testicules non descendus

Les bébés nés avec la trisomie 13 peuvent avoir de nombreux problèmes de santé, et plus de 80 % ne survivent pas plus de quelques semaines. Ceux qui le font peuvent avoir de graves complications, notamment:

  • Difficultés respiratoires
  • malformations cardiaques congénitales
  • Perte auditive
  • Hypertension artérielle (hypertension)
  • Déficience intellectuelle
  • Problèmes neurologiques
  • Pneumonie
  • Saisies
  • Croissance lente
  • Trouble d'alimentation ou de digestion

Quels sont les traitements ?

Il n'y a pas de remède contre la trisomie 13, et les traitements se concentrent sur les symptômes de votre bébé. Ceux-ci peuvent inclure la chirurgie et la thérapie. Cependant, selon la gravité des problèmes de votre bébé, certains médecins peuvent choisir d'attendre et d'envisager des mesures en fonction des chances de survie de votre bébé.

La trisomie 13 n'est pas toujours mortelle. Mais les médecins ne peuvent pas prédire combien de temps un bébé pourrait vivre s'il n'a pas de problèmes immédiats mettant sa vie en danger. Cependant, les bébés nés avec la trisomie 13 vivent rarement jusqu'à l'adolescence.

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