Syndrome de Prader-Willi : symptômes, causes et traitements

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Syndrome de Prader-Willi : symptômes, causes et traitements
Syndrome de Prader-Willi : symptômes, causes et traitements
Anonim

Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie rare et compliquée qui affecte de nombreuses parties de votre corps. Elle découle d'un problème avec l'un de vos chromosomes (un brin d'ADN qui porte vos gènes). Cela peut causer des problèmes physiques, comme une faim extrême et des muscles faibles, ainsi que des problèmes d'apprentissage et de comportement.

Seulement environ 1 personne sur 10 000 à 30 000 dans le monde est atteinte du SPW.

Causes

Le PWS se produit généralement à cause de changements génétiques sur une région du chromosome 15.

Il n'y a aucun moyen de l'empêcher. Mais si vous envisagez d'avoir un bébé, vous et votre partenaire pouvez subir un dépistage du risque PWS.

Une blessure à la tête ou au cerveau peut également causer le syndrome.

Signes et symptômes

Un bébé peut montrer des signes de PWS dès le début. Ils peuvent avoir des yeux en amande, leur tête peut se rétrécir au niveau des tempes, leur bouche peut se retourner aux coins et ils peuvent avoir une lèvre supérieure fine.

Il peut aussi avoir ces symptômes:

  • Mauvais tonus musculaire ou membres qui pendent librement lorsque vous les tenez
  • Impossibilité de bien téter ou de bien téter, donc ils prennent du poids lentement
  • Yeux qui se croisent ou errent
  • Apparence d'être fatigué tout le temps
  • Cri faible ou doux
  • Mauvaise réponse à vous

Dans la petite enfance, les enfants atteints du SPW commencent à montrer d'autres signes. Cela affecte une partie de leur cerveau appelée hypothalamus - c'est ce qui vous dit que vous êtes rassasié lorsque vous mangez suffisamment. Les personnes atteintes du SPW n'ont pas l'impression d'être rassasiées. Les signes les plus courants sont donc la faim incessante et la prise de poids.

Un enfant atteint du SPW peut toujours vouloir plus de nourriture, manger de grosses portions ou essayer de cacher ou de stocker de la nourriture pour manger plus tard. Certains enfants mangent même des aliments encore congelés ou jetés à la poubelle.

Votre enfant peut aussi:

  • Être petit pour son âge
  • Avoir de petites mains ou de petits pieds
  • Avoir trop de graisse corporelle et pas assez de masse musculaire
  • Avoir des organes sexuels qui peuvent ne pas se développer
  • Avoir des problèmes d'apprentissage légers à modérés
  • Soyez lent à apprendre à parler, à vous asseoir, à vous tenir debout ou à marcher
  • Avoir des crises de colère
  • Choisir leur peau
  • Avoir des problèmes de sommeil
  • Avoir des problèmes d'humeur et d'élocution
  • Avoir une scoliose - une colonne vertébrale incurvée
  • Avoir trop peu d'hormones thyroïdiennes ou de croissance

Ces signes de SPW sont moins courants, mais certaines personnes en ont:

  • Problèmes de vision, comme être myope
  • Peau et cheveux plus clairs que le reste de la famille
  • Haute tolérance à la douleur
  • Incapacité à maintenir la température corporelle sous contrôle pendant une fièvre ou dans un endroit chaud ou froid
  • Salive épaisse qui peut causer la carie dentaire ou d'autres problèmes
  • Ostéoporose, ou os fins et fragiles qui se cassent facilement

Parce que leurs organes sexuels ne se développent pas, les femmes atteintes du SPW peuvent ne jamais avoir de règles. Ou elles peuvent commencer leurs règles beaucoup plus tard que les autres. Les hommes atteints du SPW peuvent ne pas avoir de poils sur le visage. Ils peuvent avoir de petits organes sexuels et leur voix peut ne pas changer à la puberté. Les personnes atteintes du SPW ne sont généralement pas en mesure d'avoir des enfants.

Diagnostic

Votre médecin peut généralement diagnostiquer le SPW avec un test sanguin appelé analyse chromosomique. Cela montre s'il y a un problème avec le gène qui peut causer le PWS.

Traitements

Il n'y a pas de remède, mais si vous avez un enfant atteint du SPW, vous pouvez l'aider à maintenir un poids santé, à avoir une bonne qualité de vie et à prévenir les problèmes de santé à l'avenir. Leur traitement dépendra des symptômes.

  • Babies: Une formule riche en calories peut aider un nourrisson à maintenir un poids santé s'il ne peut pas bien manger en raison d'un tonus musculaire faible. Vous pouvez également utiliser des tétines spéciales ou un tube d'alimentation Gavage, qui place le lait maternel ou le lait maternisé directement dans l'estomac de votre bébé, pour vous assurer qu'il reçoit suffisamment de nourriture.
  • Enfants plus âgés et adolescents: Fixez des limites claires sur la manière et le moment où votre enfant mange pour éviter une prise de poids excessive. Une alimentation faible en calories et équilibrée et beaucoup d'exercice peuvent les aider à maintenir un poids santé. Certains enfants atteints du SPW peuvent avoir besoin de prendre des suppléments de vitamine D ou de calcium.

Si votre enfant essaie d'attraper et de cacher de la nourriture, vous pouvez verrouiller les armoires, le garde-manger ou le réfrigérateur.

Pour les adolescents atteints du SPW, des hormones comme la testostérone, les œstrogènes ou l'hormone de croissance humaine (HGH) peuvent aider en cas de petite taille, de faible tonus musculaire ou d'excès de graisse corporelle. Le remplacement hormonal peut renforcer les os et prévenir l'ostéoporose plus tard.

Les antidépresseurs, comme les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS), peuvent aider à atténuer les problèmes de comportement causés par le SPW.

Une thérapie spécialisée peut aider votre enfant à faire face à l'apnée du sommeil, aux problèmes de thyroïde et à d'autres symptômes communs à cette maladie.

Les enfants atteints du SPW devraient subir des examens de la vue réguliers pour vérifier les problèmes de vision. Le médecin de votre enfant devrait dépister une scoliose, une dysplasie de la hanche ou des problèmes de thyroïde.

L'association du syndrome de Prader-Willi propose des groupes de soutien en ligne et des conseils pour les parents.

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