Nanisme : types, causes, traitements et plus encore

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Nanisme : types, causes, traitements et plus encore
Nanisme : types, causes, traitements et plus encore
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Qu'est-ce que le nanisme ?

Le nanisme, c'est quand une personne est de petite taille à cause de ses gènes ou pour une raison médicale. Il est défini par les groupes de défense Little People of the World Organization (LPOTW) et Little People of America (LPA) comme une taille adulte de 4 pieds 10 pouces ou moins, en raison d'une condition médicale ou génétique. D'autres groupes étendent les critères de certaines formes de nanisme à 5 pieds, mais la taille moyenne d'un adulte atteint de nanisme est de 4 pieds.

Il existe deux principales catégories de nanisme - disproportionné et proportionné.

Le nanisme disproportionné se caractérise par un torse de taille moyenne et des bras et des jambes plus courts ou un tronc raccourci avec des membres plus longs.

Dans le nanisme proportionné, les parties du corps sont proportionnelles mais raccourcies.

Symptômes du nanisme

En plus de la petite taille, le nanisme a de nombreux autres symptômes qui peuvent varier selon le type dont il s'agit.

Symptômes de nanisme disproportionnés

Le nanisme disproportionné n'affecte généralement pas le développement intellectuel, sauf si l'enfant souffre d'autres maladies rares, notamment l'hydrocéphalie ou un excès de liquide autour du cerveau.

Les symptômes du nanisme disproportionné peuvent inclure:

  • Les adultes mesurent généralement environ 1,20 mètre
  • torse de taille moyenne et membres très courts, en particulier dans la moitié supérieure des bras et des jambes
  • Doigts courts
  • De larges espaces entre le majeur et l'annulaire
  • Mobilité limitée du coude
  • Tête disproportionnée
  • Front proéminent
  • Arête du nez aplatie
  • Courbure des jambes qui s'aggrave progressivement avec le temps
  • Balancement du dos qui s'aggrave progressivement avec le temps

Certaines personnes atteintes de nanisme disproportionné ont une maladie rare appelée dysplasie spondyloépiphysaire congénitale (SEDC). Les adultes atteints de SEDC mesurent environ 3 à 4 pieds et peuvent également présenter ces signes:

  • Tronc très court
  • Nuque, bras et jambes courts, mais mains et pieds de taille moyenne
  • Poitrine large
  • Pommettes aplaties
  • Fente palatine, ou une ouverture dans le toit de la bouche
  • Os du cou instables
  • Hanches déformées où les os de la cuisse se tournent vers l'intérieur
  • Pieds tordus
  • Haut du dos voûté qui s'aggrave progressivement
  • Balancement du bas du dos qui s'aggrave progressivement
  • Arthrite
  • Problèmes de mobilité articulaire
  • Vision ou audition altérée

Symptômes de nanisme proportionné

Le nanisme proportionnel est causé par une condition médicale que vous avez à la naissance ou qui se développe dans l'enfance et qui entrave la croissance et le développement. Une cause fréquente est une quantité trop faible d'hormone de croissance produite par votre glande pituitaire.

Les symptômes du nanisme proportionné incluent une tête, des bras et des jambes plus petits. Mais tous sont en proportion les uns avec les autres. Les systèmes d'organes peuvent également être plus petits.

D'autres signes de nanisme proportionné chez les enfants sont:

  • Taux de croissance plus lent que prévu pour leur âge
  • Taille inférieure au troisième centile sur les cartes standard pour l'âge
  • Développement sexuel retardé ou inexistant pendant l'adolescence

Causes du nanisme

Il existe environ 400 types de nanisme. Les causes du nanisme proportionné comprennent les troubles métaboliques et hormonaux tels que le déficit en hormone de croissance.

Les types de nanisme les plus courants, connus sous le nom de dysplasies squelettiques, sont génétiques. Les dysplasies squelettiques sont des conditions de croissance osseuse anormale qui provoquent un nanisme disproportionné.

Ils comprennent:

Achondroplasie. La forme la plus courante de nanisme - représentant 70 % des cas - l'achondroplasie survient chez environ un bébé sur 26 000 à 40 000 et se manifeste à naissance. Les personnes atteintes d'achondroplasie ont un tronc relativement long et des parties supérieures raccourcies de leurs bras et de leurs jambes. Les autres caractéristiques de l'achondroplasie incluent:

  • Une grosse tête avec un front proéminent
  • Un pont de nez aplati
  • Mâchoire saillante
  • Des dents encombrées et mal alignées
  • Courbure vers l'avant de la colonne vertébrale inférieure
  • Jambes arquées
  • Pieds plats, courts et larges
  • "Double jointure"

Dysplasie spondyloépiphysaire (SED). Forme moins courante de nanisme, la SED touche environ un bébé sur 95 000. La dysplasie spondyloépiphysaire fait référence à un groupe d'affections caractérisées par un tronc raccourci, qui peut ne se manifester que lorsque l'enfant a entre 5 et 10 ans. D'autres caractéristiques peuvent inclure:

  • Pied bot
  • Fente palatine
  • Arthrose sévère des hanches
  • Mains et pieds faibles
  • Apparence en tonneau

Dysplasie diastrophique. A forme rare de nanisme, la dysplasie diastrophique survient dans environ une naissance sur 100 000. Les personnes qui en souffrent ont tendance à avoir les avant-bras et les mollets raccourcis (c'est ce qu'on appelle le raccourcissement mésomélique).

D'autres signes peuvent inclure

  • Mains et pieds déformés
  • amplitude de mouvement limitée
  • Fente palatine
  • Épis à l'aspect de chou-fleur

Syndrome de Turner. Cette maladie génétique n'affecte que les femmes. Elle est causée par un chromosome X manquant ou partiel. Les filles atteintes du syndrome de Turner n'héritent que d'un seul chromosome X pleinement fonctionnel de leurs parents, au lieu d'un de chaque parent.

Génétique du nanisme

La dysplasie squelettique est causée par une mutation génétique. La mutation génétique peut survenir spontanément ou être héréditaire.

Dysplasie diastrophique et généralement dysplasie spondyloépiphysaire sont héritées de manière récessive. Cela signifie qu'un enfant doit recevoir deux copies du gène muté - une de la mère, une du père - pour être affecté.

L'achondroplasie, en revanche, est héritée de manière dominante. Cela signifie qu'un enfant n'a besoin que d'une seule copie du gène muté pour avoir cette forme de dysplasie squelettique. Il y a 25 % de chances qu'un enfant né d'un couple dont les deux parents sont atteints d'achondroplasie soit de taille normale. Mais il y a aussi 25% de chances que l'enfant hérite des deux gènes du nanisme, une condition connue sous le nom de syndrome de double dominante. Il s'agit d'une maladie mortelle qui entraîne généralement une fausse couche.

Souvent, les parents d'enfants atteints d'achondroplasie ne sont pas eux-mêmes porteurs du gène muté. La mutation chez l'enfant se produit spontanément au moment de la conception.

Les médecins ne savent pas ce qui provoque la mutation d'un gène. C'est un événement apparemment aléatoire qui peut se produire dans n'importe quelle grossesse. Lorsque des parents de taille moyenne ont un enfant atteint de nanisme dû à une mutation spontanée, il est peu probable que d'autres enfants aient également la mutation.

En plus de la dysplasie squelettique génétique, la petite taille a d'autres causes, notamment des troubles de l'hypophyse, qui influencent la croissance et le métabolisme; maladie du rein; et les problèmes qui affectent la capacité du corps à absorber les nutriments.

Diagnostic de nanisme

Certaines formes de nanisme sont évidentes in utero, à la naissance ou pendant la petite enfance et peuvent être diagnostiquées par des radiographies et un examen physique. Un diagnostic d'achondroplasie, de dysplasie diastrophique ou de dysplasie spondyloépiphysaire peut être confirmé par des tests génétiques. Dans certains cas, un test prénatal est effectué s'il y a des inquiétudes pour des conditions spécifiques.

Parfois, le nanisme n'apparaît que plus tard dans la vie d'un enfant, lorsque les signes de nanisme amènent les parents à rechercher un diagnostic. Voici les signes et symptômes à rechercher chez les enfants qui indiquent un potentiel de nanisme:

  • Une tête plus grosse
  • Développement tardif de certaines habiletés motrices, comme s'asseoir ou marcher
  • Problèmes respiratoires
  • Courbure de la colonne vertébrale
  • Jambes arquées
  • Raideur articulaire et arthrite
  • Lombalgie engourdissement dans les jambes
  • Encombrement des dents

Les médecins peuvent également utiliser ces tests pour aider à diagnostiquer le nanisme:

Apparence. Les enfants atteints de nanisme possible peuvent avoir des changements dans leur squelette ou leurs structures faciales au cours de leur développement.

Comparaisons des graphiques. Lors des contrôles réguliers, la taille, le poids et le tour de tête de votre enfant seront mesurés et comparés aux centiles du développement standard pour son âge. Si votre enfant présente des signes de croissance anormale, il peut avoir besoin de mesures plus fréquentes.

Imagerie. Les médecins peuvent détecter des signes d'achondroplasie, tels que des membres plus courts, ou d'autres causes de nanisme lors des échographies d'un fœtus pendant la grossesse. Les radiographies des bébés ou des enfants peuvent montrer que leurs bras ou leurs jambes ne grandissent pas à un rythme normal ou que leur squelette montre des signes de dysplasie. Les examens IRM peuvent montrer toute anomalie de l'hypophyse ou de l'hypothalamus, qui affecte la production d'hormones.

Tests génétiques. Des tests ADN peuvent être effectués avant ou après la naissance pour rechercher des mutations génétiques liées au nanisme. Les filles suspectées de syndrome de Turner peuvent avoir besoin de tests ADN pour vérifier leurs chromosomes X. Les tests ADN peuvent aider les parents à planifier leur famille s'ils souhaitent avoir plus d'enfants.

Antécédents familiaux. Les pédiatres peuvent vérifier la taille et la taille des autres membres de la famille, tels que les frères et sœurs, pour comparer avec l'enfant suspecté de nanisme.

Tests hormonaux. Les tests des niveaux d'hormone de croissance peuvent confirmer s'ils sont bas.

Traitements du nanisme

Un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à prévenir ou à atténuer certains des problèmes associés au nanisme. Les personnes atteintes de nanisme lié à un déficit en hormone de croissance peuvent être traitées avec de l'hormone de croissance. Pour les enfants de cinq ans et plus atteints d'achondroplasie qui ont encore un potentiel de croissance, la FDA a approuvé le vosoritide (Voxzogo) pour aider à stimuler la croissance osseuse.

Dans de nombreux cas, les personnes atteintes de nanisme ont des complications orthopédiques ou médicales. Le traitement de ceux-ci peut inclure:

  • Insertion d'un shunt pour drainer l'excès de liquide et soulager la pression sur le cerveau
  • Une trachéotomie pour améliorer la respiration par les petites voies respiratoires
  • Chirurgies correctives pour les déformations telles que la fente palatine, le pied bot ou les jambes arquées
  • Chirurgie pour enlever les amygdales ou les végétations adénoïdes pour améliorer les problèmes respiratoires liés aux grosses amygdales, aux petites structures faciales et/ou à une petite poitrine
  • Chirurgie pour élargir le canal rachidien (l'ouverture par laquelle passe la moelle épinière) pour soulager la compression de la moelle épinière
  • L'allongement des membres allongés, une chirurgie controversée, en partie à cause de ses risques, elle implique plusieurs procédures. Cela ne se fait que sur des adultes.

Les autres traitements peuvent inclure:

  • Physiothérapie pour renforcer les muscles et augmenter l'amplitude des mouvements articulaires
  • Orthèse dorsale pour améliorer la courbure de la colonne vertébrale
  • Placement de tubes de drainage dans l'oreille moyenne pour aider à prévenir la perte auditive due à des otites répétées
  • Traitement orthodontique pour soulager l'encombrement des dents causé par une petite mâchoire
  • Conseils nutritionnels et exercices pour aider à prévenir l'obésité, qui peut aggraver les problèmes squelettiques

Complications du nanisme

Le nanisme disproportionné provoque des changements dans les membres, le dos et la taille de la tête qui peuvent entraîner des complications comme celles-ci:

  • Arthrite
  • Maux de dos ou difficultés respiratoires dues à un dos voûté ou balancé
  • Jambes arquées
  • Des dents encombrées
  • Développement de la motricité retardée
  • Infections fréquentes de l'oreille et éventuellement perte auditive
  • Hydrocéphalie (liquide sur le cerveau)
  • Pression sur la colonne vertébrale à la base du crâne
  • Apnée du sommeil
  • Sténose spinale, un rétrécissement de la colonne vertébrale qui peut provoquer des douleurs ou des engourdissements dans les jambes
  • Gain de poids pouvant causer des problèmes de dos

Le nanisme proportionnel peut entraîner des organes plus petits ou moins développés. Les filles atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir des problèmes cardiaques. Les enfants ayant des taux d'hormone de croissance plus faibles ou le syndrome de Turner peuvent avoir des problèmes émotionnels ou sociaux en raison de retards dans le développement sexuel.

Les femmes atteintes de nanisme disproportionné peuvent avoir des complications de grossesse, telles que des problèmes respiratoires. Elles doivent presque toujours accoucher par césarienne, car la forme de leur bassin rend l'accouchement vaginal trop difficile.

Toute personne atteinte de nanisme peut rencontrer des gens qui l'insultent ou ne comprennent pas son état. Les enfants atteints de nanisme qui ont une faible estime de soi peuvent avoir besoin du soutien émotionnel de leurs parents pour faire face à leurs sentiments.

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