2024 Auteur: Kevin Dyson | [email protected]. Dernière modifié: 2023-12-16 23:32
La maladie des os de verre est une maladie génétique qui dure toute la vie et qui fait que vos os se cassent très facilement, généralement sans aucun type de blessure, comme lors d'une chute. Votre médecin peut également l'appeler ostéogenèse imparfaite.
Elle affecte les deux sexes et toutes les races de manière égale.
La maladie des os de verre est incurable, mais votre médecin peut la traiter.
Causes
La maladie des os de verre est transmise par les familles ou héréditaire. Elle est causée par un défaut dans un gène censé fabriquer une substance appelée collagène. Le collagène est une protéine de votre corps qui forme et renforce les os. Si vous n'en avez pas assez, vos os deviennent très faibles et se cassent facilement.
La plupart des enfants atteints de la maladie des os de verre reçoivent ce gène d'un seul parent, mais il est possible de l'obtenir des deux. Parfois, un enfant n'hérite pas du gène de l'un ou l'autre de ses parents, mais la mutation génétique se développe d'elle-même.
Symptômes
Le principal symptôme de la maladie des os de verre est la fracture des os. Ils se cassent très facilement. Votre enfant peut avoir une fracture osseuse lors d'un changement de couche, ou même lors d'un rot. Une personne atteinte de la maladie peut n'avoir que quelques os cassés au cours de sa vie, ou en avoir des centaines. Parfois, les bébés naissent avec des fractures ou les contractent en grandissant dans le ventre de leur mère. D'autres fois, les symptômes n'apparaissent qu'à l'adolescence ou plus tard.
Les symptômes généraux de la maladie des os de verre peuvent être légers ou très graves. Ils incluent:
- Os brisés (fractures)
- Saignements et ecchymoses faciles (saignements de nez fréquents ou saignements abondants après une blessure)
- Couleur bleue dans la partie blanche des yeux
- Inclinaison des jambes
- Problèmes respiratoires
- Dents cassantes et décolorées
- Colonne vertébrale incurvée, appelée scoliose
- Se sentir très fatigué
- Peau facilement blessée
- La perte auditive qui commence au début de l'âge adulte
- Je ne supporte pas les températures chaudes
- Joints lâches
- Hauteur courte
- Muscles et tissus faibles
Les médecins classent la maladie des os de verre en types, en fonction des symptômes et du nombre de fractures. Les types les plus courants de maladie des os de verre sont:
Doux
- Peu de signes de la maladie
- Peu ou pas de déformation osseuse
- Nombre d'os cassés de quelques-uns à plusieurs
- La hauteur n'est généralement pas affectée
- Peut avoir une perte auditive prématurée
- Les os cassés diminuent après la puberté
- Espérance de vie moyenne
Modéré à sévère
- Augmentation du nombre et de la fréquence des fractures
- Les bébés peuvent naître avec de nombreux os cassés, un cou instable ou un crâne mou
- Les problèmes avec les os longs s'aggravent lentement
- Hauteur courte
- Cage thoracique et colonne vertébrale de forme anormale
- Peut avoir une douzaine à plusieurs centaines de fractures dans sa vie
- Peut ne pas pouvoir se déplacer et avoir besoin d'un fauteuil roulant motorisé
- De graves problèmes respiratoires peuvent entraîner une mort prématurée
Lethal
- Les bébés meurent généralement dans l'utérus ou peu après la naissance
- Les fractures graves et les problèmes respiratoires entraînent la mort peu après la naissance
Diagnostic
Si votre bébé est né avec des os cassés, le médecin peut diagnostiquer la maladie par un examen physique.
Votre médecin examinera votre enfant et vous posera des questions sur votre famille et vos antécédents médicaux.
Les analyses de sang et d'urine excluront d'autres problèmes de santé pouvant causer des os fragiles, comme le rachitisme.
Les tests génétiques peuvent confirmer la maladie des os de verre. Les tests génétiques peuvent également indiquer si vous ou les membres de votre famille êtes porteurs du gène.
Traitement
Il n'y a pas de remède contre la maladie des os de verre, mais le traitement peut soulager les symptômes, prévenir la fracture des os et maximiser les mouvements.
Les formes graves de la maladie peuvent affecter la forme de la cage thoracique et de la colonne vertébrale, ce qui peut entraîner des problèmes respiratoires potentiellement mortels. Certaines personnes peuvent avoir besoin d'être sous oxygène.
Mais dans de nombreux autres cas, les personnes atteintes de cette maladie mènent une vie saine et productive avec un suivi régulier et le bon traitement.
Ce traitement peut inclure:
- Attelles et plâtres pour fractures
- Orthèses pour jambes, chevilles, genoux et poignets faibles
- Physiothérapie pour renforcer le corps et améliorer les mouvements
- Médecine pour renforcer les os
- Chirurgie pour implanter des tiges dans les bras ou les jambes
- Travaux dentaires spéciaux, comme les couronnes, pour les dents cassantes
Autres choses qui pourraient être utiles:
- Essayez de maintenir un poids santé. Trop de poids ajoute du stress aux os.
- Parlez au médecin ou au physiothérapeute d'une routine d'exercices sécuritaires.
- Adoptez une alimentation riche en vitamine D et en calcium. Mais des doses élevées de ces suppléments ne sont pas recommandées.
- Évitez l'alcool ou n'en buvez qu'occasionnellement.
- Réduire la caféine.
- Discutez de l'utilisation de tout médicament stéroïdien avec votre médecin. Ces médicaments réduisent la densité osseuse.
- Ne pas fumer. Évitez la fumée secondaire.
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